مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في خلايا الدم، ويوصف بانخفاض مستوى الهيموجلوبين وانخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي، ويرجع السبب في ظهور أعراض الأنيميا كالإجهاد والتعب وغيرها إلى نقص الهيموجلوبين وهي المادة الموجودة في خلايا الدم الحمراء والمسؤولة عن حمل الأكسجين.

يحدث مرض الثلاسيميا بسبب تغيرات جينية في الحمض النووي للخلايا المكوّنة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء.يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.

هناك عدة انواع من الثلاسيميا , و تعتمد الاعراض حسب النوع و الشدة و هي تشمل :

 الإحساس بالتعب والضعف العام.
 ضيق في التنفس.
 شحوب في البشرة.
 اصفرار الجلد (اليرقان)
 تشوهات في عظام الوجه.
 بطء النمو.
 انتفاخ البطن.
 تغير لون البول إلى الداكن.

علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيميا وشدته. كما أن علاج الحالات المعتدلة إلى الحادة يشمل ما يلي
- غالبًا ما تتطلب هذه الحالات عمليات نقل الدم المتكررة، وربما كل بضعة أسابيع. مع مرور الوقت يسبب نقل الدم تراكم الحديد في الدم؛ ما يمكن أن يلحق الضرر بالقلب والكبد وغيرهما من أعضاء الجسم. ولمساعدة الجسم للتخلص من تراكم الحديد الزائد بسبب نقل الدم يوصف للمريض بعض الأدوية.
- زرع الخلايا الجذعية (زرع نخاع العظام)

في معظم الحالات لا يمكن منع حدوث مرض الثلاسيميا أو الوقاية منه؛ لكن إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا، أو إذا كنت تحمل جينات الثلاسيميا، فمن الأفضل التحدث إلى متخصص في الأمراض الوراثية. كذلك الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج يساعد على الحد من انتقال مرض الثلاسيميا إلى الأبناء - بإذن الله - حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بالمرض لدى المرأة أو الرجل، والذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية.

 يصاب المريض بالثلاسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين (هـ) بكثير من المضاعفات إن لم يتم علاجه بالشكل الصحيح، وفي الوقت المناسب، ومن هذه المضاعفات:
 تأخر نمو الطفل.
 تضخم الطحال وانتفاخ البطن.
 تشوه العظام.
 تفاقم مشكلة فقر الدم والإحساس بالإجهاد والتعب المستمر.