كلمة (هيموفيليا) تعني سيولة الدم، وهو أحد أمراض الدم الوراثية الناتجة عن نقص أحد عوامل التجلط في الدم بحيث لا يتخثر دم الشخص المصاب بمرض الهيموفيليا بشكل طبيعي؛ مما يجعله ينزف لمدة أطول.

يرجع السبب في الإصابة بالهيموفيليا إلى حدوث اضطرابات في الجينات المسؤولة عن تصنيع معاملات التجلط في الدم، سواء كان الاضطراب في الجينات المورثة من أحد الوالدين، والتي تنتقل فتظهر عليه أعراض الهيموفيليا، أو بسبب حدوث طفرات جينية أثناء تكوين معاملات التجلط لدى الطفل، على الرغم من عدم وجود إصابات لأحد الوالدين أو العائلة.

- حدوث نزيف في أي جزء من أجزاء الجسم، سواء الظاهر أو الباطن، خاصة في العضلات والمفاصل، وقد يحدث تلقائيًا أو بعد الإصابات الطفيفة، أو بعد إجراء بعض العمليات الصغرى مثل الختان وخلع أحد الأسنان، أو عند إعطائه حقنة أثناء العلاج أو عند سحب عينة من الدم منه.
- من أخطر أنواع النزيف الداخلي نزيف الدماغ الذي قد يصاحبه إغماء وتشنجات. وتتفاوت نسبة النزيف لأسباب عدة منها درجة نقص عامل التخثر، وعمر الشخص المصاب، ومعدل النشاط الحركي للمريض.
- عندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي، حيث يتكرر سقوطه، وبالتالي إصابته بكدمات زرقاء ونزف في المفاصل خاصة الركبتين.
- تليف وتيبس في المفاصل، بسبب تكرار نزيف المفاصل، ما يؤدي إلى حدوث التهاب في مرحلة ما بعد النزف.
- ضعف في العضلات، نتيجة حدوث التهاب في مرحلة ما بعد النزف، وبعد سنوات قليلة يصبح الطفل معاقًا حركيًا، وعند سن البلوغ قد يحتاج عملية لتغيير المفاصل ما لم يتلقَ العلاج المناسب منذ بدء تشخيص المرض في مرحلته المبكرة.
- في بعض الأحيان يكون المرض من الدرجة الخفيفة أو المتوسطة، بحيث لا تظهر أعراضه إلا عند تدخل جراحي مثل خلع الأسنان أو استئصال اللوزتين.

وجود المرض في العائلة هو أهم عامل للخطورة