تسجيل التسلسل المتكامل للجينوم البشري الأول من نوعه في مملكة البحرين

نجح الفريق الطبي البحريني المعني بتنفيذ الخطة الوطنية للجينوم البشري بإدارة الصحة العامة في تسجيل التسلسل المتكامل للجينوم البشري الأول من نوعه في مملكة البحرين، وذلك لعدد ثلاث عينات جينوم بشرية بحرينية بنسبة تغطية عالية جداً تصل لـ 97%، بعد سلسلة من النجاحات السابقة في رصد التسلسل الجيني الخاص بفيروس كورونا المستجد (كوفيد-19) طوال العامين المنصرمين، حيث تجاوز عدد العينات الخاضعة للتسلسل الجيني المتكامل 27 ألف عينة فيروسية. 

ولقد تم تدريب فريق  مكون من عشرين تقني و فني في علوم الجينوم من قبل خبراء من شركة "Illumina" العالمية و التي تعد من الشركات الرائدة في مجال تقنيات الجيل القادم (NGS)، وشمل التدريب أحدث بروتوكولات فك الشفرة الوراثية التي تقوم بمقارنتها نسبة إلى الجينوم البشري المرجعي، حيث تقوم هذه التقنية بتحديد تسلسل النيوكليوتيدات في جينومات كاملة أو مستهدفة من الـ DNA و RNA، والتي تستطيع الكشف عن الآلاف من الأمراض والطفرات الجينية، حيث يتم تحديد المتغيرات و الطفرات الوراثية وربط أنماطها المرضية الظاهرية بالأنماط الجينية وتصنيف هذه المتغيرات الجينية تبعًا لمعايير وقواعد الكلية الأميركية للطب الجيني والجينومي (ACMG).

 ولقد تم التدريب على إعداد التقارير و مشاركتها ذوي الاختصاص في الطب الجيني بالاستعانة ببرامج تعمل على توظيف القوة التحليلية لتكنولوجيا الذكاء الاصطناعي المتصلة بمحركات البحث الرائدة  مثل الأرشيف العام  ClinVar التابع للمركز الوطني للمعلومات التقنية الحيوية (NCBI)، وقواعد البيانات مثل OMIM- Online Mendelian Inheritance in Man،الذي يعمل على ربط العلاقة بين التباين الجيني والتعبير الظاهري.

هذا وبالإضافة إلى استمرارية تلقي الفريق التدريب النظري المكثف في الطب الجينومي الإكلينيكي بالتعاون مع جامعة هارفارد، بهدف تأهيل الفريق لإجراء تحليل الجينوم البشري المتكامل و الإلمام بكل ما يتعلق به ابتداءً من مبادئ الوراثة الجزيئية إلى تصنيف الجينات وفهم تشخيص الأمراض الوراثية الشائعة في مملكة البحرين و البحث عن طرق العلاج والوقاية.

يُشار إلى أنه قد تم تدشين مشروع مركز الجينوم الوطني، تنفيذًا لتوجيهات صاحب السمو الملكي الأمير سلمان بن حمد آل خليفة ولي العهد رئيس مجلس الوزراء حفظه الله، من خلال إنشاء مركز متخصص لتحليل الجينات، ويسعى مركز الجينوم الوطني في الإسهام باستخدام المعلومات الجينية للتنبؤ والوقاية من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً في مملكة البحرين، وذلك عن طريق استخدام تقنيات ترميز الجينوم من الجيل القادم (NGS)، و قد أحدثت هذه التقنية ثورة في العلوم البيولوجية، مما سمح للمختبرات بأداء العديد من التطبيقات ودراسة الأنظمة البيولوجية بمستوى لم يكن ممكناً من قبل. 

ويهدف مشروع الجينوم إلى جمع وتحليل 50 ألف عينة من المجتمع البحريني، بغرض إنشاء قاعدة بيانات وطنية شاملة، وتحسين الجودة والاستمرار في تبني التقنيات الحديثة في الصحة والتي ستساعد على التشخيص ووضع الحلول المبتكرة للمواطنين.